مبانی ژنتیک پزشکی امری
ژنتیک پزشکی به دلیل اهمیت کاربردی آن، در دهههای اخیر از رشد زیادی برخوردار بوده است. در کنار ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی، که در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها هستند، پیشرفت سریعی در زیست شناسی مولکولی، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز به چشم میخورد. پیش از این تصور میشد که ژنتیک پزشکی مربوط به توارث خصوصیات جزئی، سطحی و نادر است، در حالی که امروزه نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی نیز مشخص گردیده است.
در این کتاب سعی شده است تا حد ممکن اطلاعات آن به روز باشد و مورد استفاده دانشجویان رشتههای پزشکی و غیر پزشکی قرار گیرد. این کتاب در سه بخش و بیست و چهار فصل تهیه شده است که عبارتند از:
فصل اول: تاریخچه و تاثیر ژنتیک در پزشکی؛ فصل دوم: اساس سلولی و مولکولی وراثت؛ فصل سوم: کروموزومها و تقسیم سلولی؛ فصل چهارم: تکنولوژی DNA و کاربردهای آن؛ فصل پنجم: تعیین نقشه و شناسایی ژنهای اختلالات تک ژنی؛ فصل ششم: ژنتیک تکوینی و نموی؛ فصل هفتم: الگوهای وراثت؛ فصل هشتم: ژنتیک محاسباتی و جمعیت؛ فصل نهم: توارث چند ژنی و چند عاملی؛ فصل دهم: هموگلوبین و هموگلوبینوپاتیها؛ فصل یازدهم: ژنتیک بیوشیمیایی؛ فصل دوازدهم: فارماکوژنتیک؛ فصل سیزدهم: ایمونوژنتیک؛ فصل چهاردهم: ژنتیک سرطان؛ فصل پانزدهم: عوامل ژنتیکی در بیماریهای شایع؛ فصل شانزدهم: ناهنجاریهای مادرزادی و سندرمهای دیسمورفیک؛ فصل هفدهم: مشاوره ژنتیکی؛ فصل هیجدهم: اختلالات کروموزومی؛ فصل نوزدهم: اختلالات تک ژنی، فصل بیستم: غربالگری بیماریهای ژنتیکی؛ فصل بیست و یکم: آزمایشهای پیش از تولد و ژنتیک تولید مثل؛ فصل بیست و دوم: محاسبه خطر؛ فصل بیست و سوم: درمان بیماریهای ژنتیکی، فصل بیست و چهارم: مسائل قانونی و اخلاقی در ژنتیک پزشکی